SOX9

Le SOX9 est un facteur de transcription. Son gène est SOX9 porté sur le chromosome 17 humain.

Rôles

Avec le SOX6 et le SOX5, il favorise la différenciation des chondrocytes et la formation des cartilages[1].

Il intervient dans l'embryogenèse cardiaque[2], en particulier au niveau des valves[3]. Chez l'adulte, il protégerait contre la calcification de ces dernières[4].

En médecine

Une mutation du gène entraîne une dysplasie testiculaire chez les patients de caryotype XX, avec pour conséquence, une intersexuation[5]. Il peut être également responsable de la dysplasie campomélique[6].

Notes et références
  1. Ikeda T, Kamekura S, Mabuchi A et al. The combination of SOX5, SOX6, and SOX9 (the SOX trio) provides signals sufficient for induction of permanent cartilage, Arthritis Rheum, 2004;50:3561–3573
  2. Akiyama H, Chaboissier MC, Behringer RR, Rowitch DH, Schedl A, Epstein JA, de Crombrugghe B, Essential role of Sox9 in the pathway that controls formation of cardiac valves and septa, Proc Natl Acad Sci U S A, 2004;101:6502–6507
  3. Lincoln J, Kist R, Scherer G, Yutzey KE, Sox9 is required for precursor cell expansion and extracellular matrix organization during mouse heart valve development, Dev Biol, 2007;305:120–132
  4. Peacock JD, Levay AK, Gillaspie DB, Tao G, Lincoln J, Reduced sox9 function promotes heart valve calcification phenotypes in vivo, Circ Res, 2010;106:712–719
  5. Cox JJ, Willatt L, Homfray T; Woods CG, A SOX9 Duplication and Familial 46,XX Developmental Testicular Disorder, N Engl J Med, 2011;364:91–93
  6. Ninomiya S, Isomura M, Narahara K, Seino Y, Nakamura Y, Isolation of a testis-specific cDNA on chromosome 17q from a region adjacent to the breakpoint of t(12;17) observed in a patient with acampomelic campomelic dysplasia and sex reversal, Hum Mol Genet, 1996;5:69–72
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