Plastine 3

la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.

Rôle

Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.

Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire[1].

En médecine

Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme[2].

Notes et références

Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536

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[Oprea_2008-1] Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527

[van_Dijk_2013-2] van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536