Phocomélie

La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.

Phocomélie

Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q73.1
CIM-9 755.2-755.4
DiseasesDB 10020
MeSH D004480

Mise en garde médicale

Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle. On désigne les patients sous le nom de phocomèles.

De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif commercialisé en 1956 dont le distomère[1] se révéla tératogène pour l'embryon.

Le musée Dupuytren de Paris possède le squelette ainsi qu'une statue de cire de Pipine, un individu atteint de phocomélie.

Personnalités atteintes de phocomélie

Notes et références
  1. En pharmacie, on appelle « eutomère » l'énantiomère le plus actif quant à l'effet recherché, et « distomère » l'autre énantiomère.

Voir aussi
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