Plakophiline 2

La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.

Rôles

Elle régule la concentration cellulaire en connexine 43, une protéine de jonction communicante[1] en se liant à cette dernière[2]. Elle interagit également avec l'ankyrine G[3] ainsi qu'avec des canaux sodiques[4].

En médecine

La mutation de PKL2 est présente dans plus de la moitié des dysplasies ventriculaires droites arythmogènes familiales mais est absente dans les formes sporadiques[5]. Elle pourrait également avoir une responsabilité dans le syndrome de Brugada[6].

Notes et références
  1. Oxford EM, Musa H, Maass K, Coombs W, Taffet SM, Delmar M, Connexin43 remodeling caused by inhibition of plakophilin-2 expression in cardiac cells, Circ Res, 2007;101:703–711
  2. Agullo-Pascual E, Reid DA, Keegan S, Sidhu M, Fenyö D, Rothenberg E, Delmar M, Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque, Cardiovasc Res, 2013;100:231–240
  3. Sato PY, Coombs W, Lin X et al. Interactions between ankyrin-G, Plakophilin-2, and Connexin43 at the cardiac intercalated disc, Circ Res, 2011;109:193–201
  4. Sato PY, Musa H, Coombs W et al. Loss of plakophilin-2 expression leads to decreased sodium current and slower conduction velocity in cultured cardiac myocytes, Circ Res, 2009;105:523–526
  5. van Tintelen JP, Entius MM, Bhuiyan ZA et al. Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Circulation, 2006;113:1650–1658
  6. Cerrone M, Lin X, Zhang M et al. Missense mutations in plakophilin-2 cause sodium current deficit and associate With a Brugada syndrome phenotype, Circulation, 2014;129:1092-1103
  • Portail de la médecine
  • Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.