Maladie génétique du métabolisme des glucides

Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué:

Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques.
Métabolisme des autres glucides

Données clés
Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes
MeSH	D006008
Médicament	Alglucosidase alfa (en)

Mise en garde médicale

Glycogénoses

Il existe dans les sites de références de légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. Seule est importante la référence OMIM.

**MALADIE METABOLIQUE DU GLYCOGENE OU GLYCOGENOSES**
Nom	Tramsmission	OMIM	Chromosome Locus	Enzyme
Glycogénose type 0	Récessive	240600	12 p12.2	Glycogène synthase hépatique
Glycogénose type 1 Maladie de Von Gierke	Récessive	232200	2 q21	Glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1B	Récessive	232220	11 q13	Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1C	Récessive	232220	11 q13	Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 2 Maladie de Pompe	Récessive	232300	17 q25.2-q25.3	Alpha-1,4-glucosidase acide
Glycogénose type 2B Maladie de Danon	Récessive à l'X	300257	X p21.3-p21.2	Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Glycogénose type 3 Maladie de Cori Maladie de Forbes	Récessive	232400	1 p21	Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4 Maladie d'Andersen	Récessive	232200	3 p12	Enzyme branchante
Glycogénose type 5 Maladie de Mc Ardle	Récessive	232600	11 q13	Myophosphorylase
Glycogénose type 6 Maladie de Hers	Récessive	232700	14 q21-q22	Phosphorylase hépatique
Glycogénose type 7 Maladie de Tarui	Récessive	232800	12 q13.3	Phosphofructokinase musculaire
Glycogénose type 8	Récessive à l'X	306000	X p22.1-p22.2	Phosphorylase kinase hépatique
Déficit en phosphorylase kinase	Récessive	261750	16 q12-q13	Phosphorylase kinase
Glycogenose de Bickel Fanconi	Récessive	227810	3 q26.1-q26.3

Autres glucides

**MALADIE METABOLIQUE DES GLUCIDES (GLYCOGENOSES EXCEPTEES)**
Nom	Tramsmission	OMIM	Chromosome Locus	Enzyme
Intolérance au fructose	Récessive	229600	9 q22.3	Fructose-1-phosphate aldolase
Fructosurie essentielle	Récessive	229800	2 p23.3-p23.2	Fructokinase hépatique
Galactosémie	Récessive	230400	9 p13	Galactose-1-phosphate uridyl transférase
Galactosémie type III	Récessive	230350	1 p36-p35	UDP-galactose-4-épimérase
Galactosémie type II	Récessive	230200	17 q24	Galactokinase
Hyperglycérolémie		307030	X p21.3-p21.2	Glycérol-kinase

Sources

(en) Glycogénose
(en) Autres glucides
(fr) Association francophone des glycogénoses

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