Maladie de von Hippel-Lindau

Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie.

Maladie de von Hippel-Lindau

Spécialité Génétique médicale et neurologie
CIM-9 759.6
OMIM 193300
DiseasesDB 14000
eMedicine 1219430
MeSH D006623
GeneReviews
Patient UK Von-hippel-lindau-disease

Mise en garde médicale

Pour les articles homonymes, voir Lindau (homonymie).

Autres noms de la maladie
  • Maladie de Lindau
  • Angiomatose cérebello rétinienne

Étiologie

Mutation du gène VHL se situant sur le locus p. 25 p. 26 du chromosome 3[1]. Le gène VHL normal (non muté), code une protéine qui est une E3 ligase du facteur de transcription HIF et permet de le dégrader au protéasome. HIF seul, active la transcription de VEGF (agit comme facteur de croissance sur les vaisseaux sanguins) et permet la croissance du cancer et sa dissémination métastatique par les vaisseaux.

Il existe plus de 200 mutations connues du gène pouvant entraîner une maladie de von Hippel-Lindau (dont l'une provoque la maladie de Chuvash (Arg200Trp)).

La protéine codée par ce gène a un rôle important dans la formation des vaisseaux.

Epidémiologie

Son incidence est d'environ 1 sur 36 000 naissances tandis qu'on estime la prévalence à 1 sur 53 000 personnes ce qui fait de cette maladie une maladie orpheline[2]. Elle touche autant d'hommes que de femmes[2].

Description

Les manifestations cliniques de cette maladie sont :

Les malades atteints par cette affection n’ont pas toutes les pathologies décrites ci-dessus. Mais il faut impérativement la présence d’un hémangioblastome pour évoquer la maladie de von Hippel-Lindau. L’âge d’apparition de la maladie est variable, vers 35 ans en moyenne, mais elle peut apparaître dès 5 ans et toujours avant 60 ans.

Diagnostic

Anténatal

Si la mutation est connue il est possible de faire un diagnostic prénatal.

Post natal

Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus

Mode transmission

Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant ce qui signifie qu'il faut posséder un allèle muté du gène pour que la maladie s'exprime.

Conseil génétique

Une consultation est indispensable avec un généticien spécialisé.

Sources
  1. (en) Online Mendelian Inheritance in Man, « VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME ; VHLS », sur omim.org (consulté le )
  2. « Orphanet : Maladie de von Hippel Lindau », sur www.orpha.net (consulté le )

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