Ensembl

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Pour chaque génome analysé, Ensembl tente d'identifier par un processus automatique l'ensemble des gènes qu'il contient. Il s'appuie pour cela sur des données de séquences existantes (ARN, protéines), qu'il « raccroche » sur le génome, pour en déduire la structure des gènes.

Sur cette première strate d'annotation, celle de la structure des gènes, Ensembl va ajouter d'autres éléments, parmi lesquels :

• variations communes (polymorphismes) ;
• éléments régulateurs des gènes ;
• informations sur les protéines codées par les gènes ;
• annotations externes, à travers le Distributed Annotation System (DAS) (en) ;
• gènes similaires d'autres organismes ;
• maladies génétiques et syndromes cliniques.

Ensembl se présente d'abord comme un « navigateur de génomes » (« Genome Browser ») permettant d'explorer et de visualiser à différents niveaux les génomes de nombreux organismes.

Ensembl est aussi une base de données ouverte dans laquelle on peut librement venir puiser, soit directement, soit à travers une interface de programmation, soit par le système d'interrogation BioMart[1].

Enfin, Ensembl est une infrastructure logicielle ouverte qui permet de construire différents systèmes organisant des données liées aux séquences génomiques.

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Le projet Ensembl est animé par une culture d'ouverture extensive, ce qui se traduit par :

• une pluralité de modes d'accès aux données : par le site Web, par téléchargement, par l'interface de programmation ;
• par l'intégration de sources de données externes, en particulier par le système DAS ;
• par l'accès à l'intégralité des programmes sources ;
• par l'existence d'un HelpDesk et de listes de discussion.