Enchondromatose

La maladie d'Ollier ou enchondromatose multiple est une maladie constitutionnelle de l'os[1] se caractérisant par la formation de multiples tumeurs bénignes à partir du cartilage, les enchondromes. Ces derniers peuvent être de nombre, de taille, et de localisation différents expliquant l'extrême variabilité clinique entre les porteurs de cette maladie. Les atteintes sont généralement prédominantes d'un côté.

Maladie d'Ollier

Exemple d'expression de la maladie d'Ollier, chez une fillette de 7 ans (radius)

Données clés
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q78.4
CIM-9	756.4
OMIM	166000
Symptômes	Enchondrome (en) et enchondromatose (en)

Mise en garde médicale

L'association de la maladie d'Ollier à des hémangiomes prend le nom de syndrome de Maffucci (en))[2].

Historique

Connue depuis fort longtemps, ses caractéristiques ont été définies en 1899[3] par le chirurgien Louis Léopold Ollier qui lui donna son nom. Cette maladie fait partie des maladies rares (117 personnes recensées en France en 2017 par l'Association Ollier Maffucci Europe). Son incidence est estimée à 1 sur 100 000.

Synonymes : dyschondroplasie, hémichondrodystrophie d'Ollier, hémichondrodysplasie, chondromatose enchondrale multiple, syndrome d'Ollier-Mollin[4].

Symptômes

Les premières manifestations de la maladie apparaissent en général durant la petite enfance du fait d'un développement perturbé de l'os par la présence des enchondromes entraînant déformations, déviations axiales et différences de longueur entre les membres. Les tuméfactions osseuses se présentent radiologiquement comme des lacunes claires arrondies, finissant par se calcifier[4]. La pose du diagnostic se fait par un examen radiologique.

Un des risques de cette pathologie est la dégénérescence des enchondromes en tumeurs malignes telles que le chondrosarcome. Bien que ce risque soit présent, il est difficilement quantifiable et est sujet à de nombreuses discussions auprès de la communauté scientifique [5].

Par ailleurs, il semblerait que les personnes porteuses de cette maladie aient un risque augmenté de développer des tumeurs dans d'autres tissus tel que le cerveau ou les ovaires [6].

Transmission

La maladie d'Ollier n'est pas transmissible et n'est pas une maladie héréditaire : il semblerait que des mutations somatiques mosaïque en soient l'origine [7].

Les cas sont sporadiques et confirment la non-transmission mendélienne de cette maladie.

Traitement

Il n'existe pas de traitement direct, la prise en charge est uniquement symptomatique. Selon l'atteinte, les traitements seront essentiellement orthopédiques de type correction axiale et/ou allongement de membres (Type Illizarov/OrthoFix) couplé à une prise en charge de la douleur. Les atteintes évoluant avec la croissance, les effets de la maladie se stabilisent à la fin de la puberté.

Le suivi clinique et radiologique sont les principaux outils pour dépister la survenue de dégénérescence sur le long terme. Dans le cas de dégénérescence, les tumeurs malignes issues des enchondromes sont des tumeurs primitives chimio et radio-résistante dont l'agressivité est limitée avec un développement relativement lent. La résection complète est généralement le traitement standard[8].

Sources

(en) Caroline Silve et Harald Jueppner, « Ollier disease », Orphanet Journal of Rare Diseases,‎ 2006 (DOI 10.1186/1750-1172-1-37, lire en ligne)
« Association Ollier Maffucci Europe »

Références

Tumeurs osseuses bégnines, Franck Chotel, François Gouin, en ligne
Di un caso encondroma ed ed angioma multiplo Movem Med Chir Napoli, 1881, 25, 399-412
« De la dyschondroplasie » Bull Soc Chir Lyon 1899;3:22-27
A. Manuila, Dictionnaire français de Médecine et de Biologie, t. 1, Masson, 1972, p. 851.
Caroline Silve et Harald Jüppner, « Ollier disease », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1,‎ 22 septembre 2006, p. 37 (ISSN 1750-1172, PMID 16995932, PMCID PMC1592482, DOI 10.1186/1750-1172-1-37, lire en ligne, consulté le 22 octobre 2018)
(en) Takamune Achiha, Hideyuki Arita, Naoki Kagawa et Tsuyoshi Murase, « Enchondromatosis-associated oligodendroglioma: case report and literature review », Brain Tumor Pathology, vol. 35, n^o 1,‎ 9 décembre 2017, p. 36–40 (ISSN 1433-7398 et 1861-387X, DOI 10.1007/s10014-017-0303-y, lire en ligne, consulté le 22 octobre 2018)
(en) M Fernanda Amary, Stephen Damato, Dina Halai et Malihe Eskandarpour, « Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 », Nature Genetics, vol. 43, n^o 12,‎ 6 novembre 2011, p. 1262–1265 (ISSN 1061-4036 et 1546-1718, DOI 10.1038/ng.994, lire en ligne, consulté le 22 octobre 2018)
Patrick P. Lin, Charbel D. Moussallem et Michael T. Deavers, « Secondary chondrosarcoma », The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, vol. 18, n^o 10,‎ octobre 2010, p. 608–615 (ISSN 1067-151X, PMID 20889950, lire en ligne, consulté le 23 octobre 2018)

Liens externes

Association Ollier Maffucci Europe
« Ollier disease », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1, n^o 37,‎ 2006 (DOI 10.1186/1750-1172-1-37, lire en ligne)
Essentiel santé : article sur la maladie d'Ollier
Musée de médecine et d'anatomie de Lyon : Photo d'une exostose

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[1] Tumeurs osseuses bégnines, Franck Chotel, François Gouin, en ligne

[2] Di un caso encondroma ed ed angioma multiplo Movem Med Chir Napoli, 1881, 25, 399-412

[3] « De la dyschondroplasie » Bull Soc Chir Lyon 1899;3:22-27

[:0-4] A. Manuila, Dictionnaire français de Médecine et de Biologie, t. 1, Masson, 1972, p. 851.

[5] Caroline Silve et Harald Jüppner, « Ollier disease », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1,‎ 22 septembre 2006, p. 37 (ISSN 1750-1172, PMID 16995932, PMCID PMC1592482, DOI 10.1186/1750-1172-1-37, lire en ligne, consulté le 22 octobre 2018)

[6] (en) Takamune Achiha, Hideyuki Arita, Naoki Kagawa et Tsuyoshi Murase, « Enchondromatosis-associated oligodendroglioma: case report and literature review », Brain Tumor Pathology, vol. 35, n^o 1,‎ 9 décembre 2017, p. 36–40 (ISSN 1433-7398 et 1861-387X, DOI 10.1007/s10014-017-0303-y, lire en ligne, consulté le 22 octobre 2018)

[7] (en) M Fernanda Amary, Stephen Damato, Dina Halai et Malihe Eskandarpour, « Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 », Nature Genetics, vol. 43, n^o 12,‎ 6 novembre 2011, p. 1262–1265 (ISSN 1061-4036 et 1546-1718, DOI 10.1038/ng.994, lire en ligne, consulté le 22 octobre 2018)

[8] Patrick P. Lin, Charbel D. Moussallem et Michael T. Deavers, « Secondary chondrosarcoma », The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, vol. 18, n^o 10,‎ octobre 2010, p. 608–615 (ISSN 1067-151X, PMID 20889950, lire en ligne, consulté le 23 octobre 2018)