Atrophie multisystématisée

Les atrophies multisystématisées (AMS) sont un ensemble de maladies neurodégénératives sporadiques, affectant plusieurs fonctions cérébrales.

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Atrophie multisystématisée / AMS

Spécialité Neurologie
CIM-10 G90
CIM-9 333.0
OMIM 146500
DiseasesDB 8441
MedlinePlus 000757
eMedicine 1154583
eMedicine neuro/671 
MeSH D019578
Médicament Droxidopa (en)
Patient UK Multiple-system-atrophy

Mise en garde médicale

Épidémiologie

La prévalence des AMS est comprise entre 3 et 5/100 000[1] dans la population générale. L'âge moyen de découverte est vers la cinquantaine[2]. La forme avec syndrome cérébelleux semble prédominante au Japon[3] alors que c'est celle, avec syndrome parkinsonien, qui l'emporte en Europe[4] et en Amérique du Nord[5].

Sémiologie

Des symptômes non spécifiques peuvent précéder la survenue de la maladie de plusieurs années[6] : dysfonction sexuelle érectile, hypotension orthostatique, apnée du sommeil, troubles urinaires...

Une atrophie multisystématisée associe de manière variable :

Il n' y a théoriquement pas d'atteinte importante des fonctions supérieures mais des déficits de l'attention ou des troubles de la mémoire peuvent se voir[8].

Plusieurs AMS peuvent être différenciées[9] :

  • syndrome de Shy-Drager, où les troubles végétatifs (syndrome dysautonomiques) prédominent
  • la dégénérescence striato-nigrique, où les syndromes parkinsonien et pyramidal prédominent
  • les atrophies olivo-pontocérebelleuses sporadiques, où les syndromes cérebelleux et pyramidal prédominent.

Causes

La cause en reste inconnue. Il existe une probable participation génétique, certaines formes étant familiales[10], avec, parfois, une mutation sur le gène COQ2, que cela soit dans les formes familiales ou sporadiques[11]. D'autres gènes peuvent être en cause, comme le SHC2[12] ou le SNCA[1].

Les études autopsiques montrent une atrophie olivopontocérébelleuse et une dégénérescence du striatum[13], avec, typiquement, des inclusions dans le cytoplasme des oligodendrocytes (corpuscules de Papp-Lentos)[14], constituées de alpha-synucléines alpha mal repliées[15].

Diagnostic

Il est essentiellement clinique[1] mais l'atrophie multisystématisée peut-être confondue avec d'autres maladies. La preuve histologique n'est, en pratique, faite que post mortem.

Diagnostic différentiel

Les diagnostics différentiels principaux sont :

Pronostic

C'est une maladie grave avec une médiane de survie comprise entre 6[2] et 10 ans[16]. L'évolution peut être rapidement invalidante avec apparition de troubles de la marche quelques années après les premiers signes moteurs[3].

Traitement

Il reste uniquement symptomatique.

Notes et références
  1. Fanciulli A, Wenning GK, Multiple-system atrophy, N Engl J Med, 2015;372:249-263
  2. Ben-Shlomo Y, Wenning GK, Tison F, Quinn NP, Survival of patients with pathologically proven multiple system atrophy: a meta-analysis, Neurology, 1997;48:384-393
  3. Watanabe H, Saito Y, Terao S et al. Progression and prognosis in multiple system atrophy: an analysis of 230 Japanese patients, Brain, 2002;125:1070-1083
  4. Geser F, Seppi K, Stampfer-Kountchev M, The European Multiple System Atrophy-Study Group (EMSA-SG), J Neural Transm, 2005;112:1677-1686
  5. May S, Gilman S, Sowell BB et al. Potential outcome measures and trial design issues for multiple system atrophy, Mov Disord, 2007;22:2371-2377
  6. Jecmenica-Lukic M, Poewe W, Tolosa E, Wenning GK, Premotor signs and symptoms of multiple system atrophy, Lancet Neurol, 2012;11:361-368
  7. Sakakibara R, Hattori T, Uchiyama T et al. Urinary dysfunction and orthostatic hypotension in multiple system atrophy: which is the more common and earlier manifestation?, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000;68:65-69
  8. Stankovic I, Krismer F, Jesic A et al. Cognitive impairment in multiple system atrophy: a position statement by the Neuropsychology Task Force of the MDS Multiple System Atrophy (MODIMSA) study group, Mov Disord, 2014;29:857-867
  9. Gilman S, Wenning GK, Low PA et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy, Neurology, 2008;71:670-676
  10. Hara K, Momose Y, Tokiguchi S et al. Multiplex families with multiple system atrophy, Arch Neurol, 2007;64:545-551
  11. The Multiple-System Atrophy Research Collaboration, Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy, N Engl J Med, 2013;369:233-244
  12. Ferguson MC, Garland EM, Hedges L et al. SHC2 gene copy number in multiple system atrophy (MSA), Clin Auton Res, 2014;24:25-30
  13. Ahmed Z, Asi YT, Sailer A et al. The neuropathology, pathophysiology and genetics of multiple system atrophy, Neuropathol Appl Neurobiol, 2012;38:4-24
  14. Papp MI, Kahn JE, Lantos PL, Glial cytoplasmic inclusions in the CNS of patients with multiple system atrophy (striatonigral degeneration, olivopontocerebellar atrophy and Shy-Drager syndrome), J Neurol Sci, 1989;94:79-100
  15. Tu PH, Galvin JE, Baba M et al. Glial cytoplasmic inclusions in white matter oligodendrocytes of multiple system atrophy brains contain insoluble alpha-synuclein, Ann Neurol, 1998;44:415-422
  16. Wenning GK, Geser F, Krismer F et al. The natural history of multiple system atrophy: a prospective European cohort study, Lancet Neurol, 2013;12:264-274

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