Syndrome de Warkany

Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.

Syndrome de Warkany (trisomie 8)
Chromosome 8
Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q92.1
CIM-9 758.5
DiseasesDB 32656
MeSH C537940

Mise en garde médicale

Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes[1],[2], alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero.

Comme pour la trisomie 21 et la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel.

Notes et références

  1. (en) Jones, K. L., Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed., 2005, Philadelphia, W.B. Sanders Company
  2. (en) Lai CC, Gorlin RJ. « Trisomy 8 syndrome » Clin Orthop Relat Res. 1975;(110):238-43. PMID 1157389

Liens externes

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