Syndrome des canaux de Müller persistants

Le syndrome des canaux de Müller persistants, ou syndrome de persistance des canaux de Müller est une malformation congénitale rare atteignant les organes génitaux masculins. La persistance des canaux de Müller au cours du développement embryonnaire entraîne la formation d'un utérus et de trompes de Fallope conjointement à des organes génitaux externes masculins (pénis et scrotum) normaux[1]. Il existe également une cryptorchidie (testicules en position intra-abdominale), et parfois une hernie inguinale ; l'infertilité est fréquente[2],[3]. Dans 45 % des cas, une mutation du gène de l'hormone anti-müllérienne est retrouvée. La transmission se fait sur un mode autosomique récessif[4],[5]. Le risque principal est le développement de cancer sur les organes génitaux internes féminins, imposant un traitement chirurgical précoce à type d'hystérectomie.

Syndrome des canaux de Müller persistants

Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q55.8
OMIM 261550
DiseasesDB 33868
MeSH C536665

Mise en garde médicale

Références

  1. C. Belville, N. Josso et J. Y. Picard, « Persistence of Müllerian derivatives in males », American Journal of Medical Genetics, vol. 89,‎ , p. 218–223 (ISSN 0148-7299, PMID 10727997, lire en ligne)
  2. Jean-Yves Picard, « Syndrome de persistance des canaux de Müller », sur Orphanet, (consulté le 1er août 2016).
  3. (en) Aditi S. Agrawal et Raman Kataria, « Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS): a Rare Anomaly the General Surgeon Must Know About », Indian Journal of Surgery, Springer Science + Business Media, vol. 77, no 3,‎ , p. 217-221 (ISSN 0972-2068, DOI 10.1007/s12262-013-1029-7, lire en ligne).
  4. (en) Rachel D. Mullen et Richard R. Behringer, « Molecular Genetics of Müllerian Duct Formation, Regression and Differentiation », Sexual Development, vol. 8,‎ , p. 281–296 (PMID 25033758, PMCID 4378544, DOI 10.1159/000364935, lire en ligne)
  5. Nathalie di Clemente et Corinne Belville, « Anti-Müllerian hormone receptor defect », Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 20,‎ , p. 599–610 (ISSN 1521-690X, PMID 17161334, DOI 10.1016/j.beem.2006.09.004, lire en ligne)
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