Syndrome de Treacher Collins
Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations du visage.[1]
| Syndrome de Treacher Collins | |
| Référence MIM | 154500 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 5q32-q33.1 |
| Gène | TCOF1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Plus de 60 % des cas |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 100 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Prévalence | 1 sur 10 000 à 50 000 |
| Pénétrance | Semble complète |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Cause
La cause de ce syndrome est une mutation du gène TCOF1 qui synthétise une protéine du noyau[2].
Description
Ce syndrome associe toujours :
- une hypoplasie des os malaires ;
- des anomalies de l'oreille externe ;
- un colobome des paupières inférieures ;
- l'absence de cils au niveau des paupières inférieures ;
- une fente du palais ;
- une implantation anormale des cheveux autour des oreilles.
Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets.
Il est décrit quelques malformations cardiaques, dont des anévrismes des sinus de Valsalva (racine de l'aorte)[3].
Notes et références
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- (en) Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. « Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention » Eur J Hum Genet. 2009;17:275–283
- (en) Ayaon Albarrán A, Carnero-Alcázar M, Maroto Castellanos LC, Rodríguez Hernández JE, « Giant aneurysm of the non-coronary sinus of Valsalva » Eur J Cardiothorac Surg. 2013;43:649
Voir aussi
- (en) Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, « Treacher Collins Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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