Syndrome de Fahr

Décrit pour la première fois en 1951[1], le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs.

Syndrome de Fahr

Syndrome de Fahr

Données clés
Spécialité	Neurologie

Classification et ressources externes
OMIM	213600
DiseasesDB	32200
MeSH	C536275
GeneReviews

Mise en garde médicale

Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits. Les signes neurologiques sont très variés : syndrome parkinsonien, trouble de la marche, ataxie cérébelleuse et chorée-athétose.

La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Près de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces individus.

Références

(en) FOLEY J (1951) Calcification of the corpus stiatum and dentate nuclei occurring in a family. J Neurochem 14:253-61

(en) Maria J Sobrido, Suellen Hopfer, Daniel H Geschwind, Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213600

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