Syndrome d'Aarskog
Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 759.89 |
| OMIM | 100050 |
| DiseasesDB | 29329 |
| MedlinePlus | 001654 |
| MeSH | C535331 |
Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques. Elle est causée par des mutations d'un gène appelé FGDY1 qui est situé sur le chromosome X.
Symptômes
Nuque épaisse et tétons mal placés ou mal formés.
Ce syndrome malformatif associe également un visage arrondi avec un éloignement important des yeux, un raccourcissement des pieds et des mains ainsi qu'une anomalie testiculaire avec un repli des bourses qui remontent au-dessus de la verge.
Signes et examens
Traitement
Groupes de soutien
Pronostic
Des degrés légers de lenteur mentale peuvent être présents, mais les enfants touchés ont généralement de bonnes aptitudes sociales. Certains mâles peuvent présenter la fertilité réduite.
Quelques résultats récents ont inclus des changements kystiques dans le cerveau et généralisées saisies. Il peut y avoir de la difficulté croissante dans la première année de vie jusqu'à un tiers des cas. Les dents mal alignées peuvent nécessiter une correction orthodontique. Un testicule non descendu va nécessiter une intervention chirurgicale.
Adénylosuccinate lyase déficit (MIM 103050, ADSL) est une maladie autosomique récessive rare provoquant un retard mental et des caractéristiques autistiques. Des anomalies non spécifiques du cerveau, telles que l'hypoplasie du vermis, l'atrophie cérébrale, 5 absence de myélinisation, 6 anomalies de la substance blanche, et 7 lissencéphalies ont souvent été décrites.
Autres complications : Faible estime de soi • Difficultés sociales liées à des problèmes physiques • Infertilité masculine chez ceux avec les deux testicules non descendus • Problèmes avec la structure du cœur • Accumulation de liquide dans les tissus du corps (lymphoedème, hygroma kystique) • Retard de croissance chez les nourrissons.
Complications
Source
- Fiche d'information sur le syndrome d'Aarskog sur Orphanet
- (en) medlineplus
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 305400
