Syndrome d'Andersen-Tawil
Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant :
- Faiblesse musculaire avec épisode de paralysie
- Arythmie ventriculaire et allongement de l'espace QT
- D'anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme, syndactylie, petite taille.
| Syndrome d’Andersen-Tawil | |
| Référence MIM | 170390 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17q23.1-q24.2 |
| Gène | KCNJ2 |
| Mutation de novo | Une fois sur deux |
| Nombre d'allèles pathologiques | 21 connues |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | Jusqu'à 20 % de porteur de la mutation ne présente aucun signe |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Article connexe
Liens externes
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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