Syndrome Rapadilano

Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome Rapadilano
Référence MIM	266280
Transmission	Récessive
Chromosome	8q24.3
Gène	RECQL4
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	1
Incidence	1 sur 105 000 en Finlande
Nombre de cas	10-20
Maladie génétiquement liée	Syndrome de Rothmund-Thomson

Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:266280

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