Syndrome MASS
Le syndrome MASS, appelé aussi phénotype MASS, est une forme mineure du syndrome de Marfan.
| Syndrome MASS | |
| Référence MIM | 604308 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 15 q21 |
| Gène | FBN1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Marfan Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
MASS est l'acronyme de Valve Mitrale, Aorte, Skin (peau en anglais) et Squelette, cette maladie étant constituée par une association de signes affectant ces 4 éléments :
- Prolapsus de la valve mitrale ;
- Dilatation de l'aorte ;
- Signes cutanés tels des vergetures ;
- Troubles du squelette avec déformation de la cage thoracique.
Sources
- * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604308
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