Syndrome de Niikawa-Kuroki

Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant :

un retard psychomoteur ;
un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.

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Données clés
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q87.0
CIM-9	759.89
OMIM	147920
DiseasesDB	32161
MeSH	et C537705 C537705 et C537705

Mise en garde médicale

Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.

Étiologie

Des mutations sur les gènes MLL2[1] et KDM6A[2] ont été identifiées chez certains patients.

Incidence

Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa, la prévalence serait de 1 sur 32 000.

Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.

Description

À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :

Retard de croissance
- Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante,
Visage particulier :
- grandes oreilles,
- éversion latérale de la paupière inférieure,
- sourcils arqués avec pilosités rares au tiers externe.
- dépression de la pointe du nez
Anomalies du squelette :
- raccourcissement du cinquième doigt,
- division des vertèbres à la radiographie
Anomalies dermatoglyphiques :
- les anomalies dermatoglyphiques ressembles à celle du syndrome FG.

Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.

Transmission

Transmission autosomique non dominante

Notes et références

(en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome » Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3, PMID 20711175
Miyake N, Mizuno S, Okamoto N et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome, Hum Mutat, 2013;34:108–110

Voir aussi

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:147920

Liens externes

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