Syndrome ATR 16

Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la thalassémie alpha.

Syndrome ATR 16
Référence MIM 141750
Transmission Dominante
Chromosome 16pter-p13.3
Gène HBA1-HBA2-SOX8
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion
Maladie génétiquement liée Thalassémie alpha
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le phénotype comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une microcéphalie avec retard mental. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental.

Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:141750
  • Portail de la médecine
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.