Syndrome ABCD
Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness ».
Syndrome ABCD
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Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg.
| OMIM | 600501 |
|---|---|
| DiseasesDB | 33683 |
C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Le syndrome ABCD dans la base de données OMIM
- Syndrome ABCD sur Orpha.net, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.
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