Syndrome 3C
Syndrome 3C
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.0 |
|---|---|
| OMIM | 220210 |
| MeSH | C535313 |
Le syndrome 3C est l'association de :
- malformations Cardiaques
- hypoplasie du Cervelet
- dysmorphie Craniofaciale.
Autres noms
- Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
- Syndrome de Ritscher-Schinzel
Étiologie
Le gène en cause est inconnu.
Description
Malformations cardiaques
- Touchent surtout l'endocarde
- Canal atrio-ventriculaire
- Anomalies des valves mitrales et tricuspides
- Malformations cono-troncale
Hypoplasie du cervelet
- Agénésie du vermis cérébelleux
- Malformation de Dandy-Walker
- Dilatation du carrefour ventriculaire
Dysmorphie craniofaciale
- Une saillie des bosses frontales
- Un occiput proéminent
- Une fontanelle antérieure large
- Un hypertélorisme,
- Une racine du nez plate
- Une division palatine ou une luette bifide
Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la marche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'âge.
Diagnostic
Le tableau clinique fait discuter :
- Syndrome de Joubert
- Syndrome CHARGE
- Syndrome G
Transmission
Transmission autosomique récessive probable
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210
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