Ostéopétrose
L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes.
| Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 | |
| Référence MIM | 166600 259700 |
|---|---|
| Transmission | Dominante Récessive |
| Chromosome | 16p13 |
| Gène | CLCN7 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Mutation |
| Mutation de novo | Rare |
| Anticipation | Non |
| Prévalence | 1 pour 100 000 |
| Pénétrance | 60 à 90 % |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types :
- Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures.
- Type II caractérisé par l'épaississement des plateaux vertébraux avec l'aspect classique de colonne vertébrale en rugger jersey et du bassin en « os dans l'os ». Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation. À noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante « intermédiaire ».
L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies.
- L'ostéopétrose maligne infantile récessive
- L'ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive survient plus tardivement et ne réduirait pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses.
- L'ostéopétrose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60 % des patients souffrent de troubles comme des fractures, de scoliose, d'arthrite de la hanche et d'ostéomyélite des mâchoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques.
Ostéopétrose maligne infantile
- C'est une maladie entrainant le décès de l'enfant avant 10 ans en l'absence de traitement.
- L'enfant présente un nanisme sévère avec une densité minérale osseuse extrêmement élevée et une hypercondensation de l'os en radiologie.
- Les fractures sont habituelles.
- La perte de la vision est secondaire à la compression du nerf optique par la formation exagérée de tissu osseux au niveau de la base du crâne.
- La perte de l'audition est aussi très fréquente.
- Une insuffisance médullaire avec anémie, thrombopénie et leucopénie est secondaire à l'envahissement de la moelle osseuse par l'os.
- Enfin les troubles neurologiques sont extrêmement fréquents.
Ostéopétrose induite par les biphosphonates
Attention aux biphosphonates (Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL and Wenkert D., May 2008) à une époque où ils sont volontiers proposés pour "prévenir" les fractures...
Traitement orthopédique
Excellente description in (Landa J, Margolis N and Di Cesare P., Nov 2007)
Prothèse totale de hanche
- La prothèse de hanche (dans cette observation, prothèse bilatérale, coxa vara et non consolidation sous-trochantérienne du fémur) constitue une opération de sauvetage fonctionnelle chez les sujets atteints de maladie d'Albers-Schönberg (Wodecki P, Nizard R and Witvoet J., 0ct 1998).
- Dans un second cas, PTH unilatérale, chez un jeune sujet souffrant de la maladie des "os de marbre" (non consolidation du col du fémur) les auteurs (Schoierer O and Hoffmann R., Sep 2007) décrivent en détail options et techniques opératoires sur de tels os.
Bibliographie
Pour les résumés d'articles, faire sur Google, "PubMed"...
- Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Orthopaedic Management of Osteopetrosis: Results of a Survey and Review of the Literature. J Pediatr Orthop 1999;122.
- Landa J, Margolis N and Di Cesare P., Nov 2007
- Nora EH, Kennel KA and Christian RC., Sep 2006
- Schoierer O and Hoffmann R., Sep 2007
- Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL and Wenkert D., May 2008
- Wodecki P, Nizard R and Witvoet J., 0ct 1998
Sources
Voir aussi
Notes et références
