Néoplasie endocrinienne multiple type 1
La néoplasie endocrinienne multiple type 1 ou NEM1 ou syndrome de Wermer est une maladie génétique impliquant plus de 20 tumeurs endocrines et non-endocrines.
Les tumeurs endocrines comprennent, par ordre de fréquence :
- Tumeur des parathyroïdes (hyperplasie), la plus fréquente des tumeurs endocrines rencontrées dans ce syndrome
- Atteinte pancréatique : gastrinome parfois responsable d'un syndrome de Zollinger-Ellison, insulinome, et plus rares, les vipomes, somatostatinomes et glucagonomes
- Adénome à prolactine, à GH, à ACTH ou à TSH de l'hypophyse
- Tumeur des surrénales (corticosurrénales)
- Tumeur carcinoïde et tumeur anaplasique (bronches, estomac, intestin grêle)
- beaucoup plus rarement des tumeurs ovariennes ou testiculaires
Les tumeurs non endocrines comprennent:
- Les angiomes
- Les lipomes
- Les méningiomes
- Les épendymomes
- Les myomes
- Les goîtres dystrophiques et adénomes thyroïdiens.
Étiologie
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 se définit comme une prédisposition héréditaire à développer des tumeurs neuroendocrines. Le gène responsable appelé MEN1 a été identifié en 1997 et localisé en 1998 sur le bras long du chromosome 11 ; il code une protéine dénommée ménine. Cette découverte permet donc le diagnostic génétique[1].
Incidence & prévalence
La NEM-1 se présente comme une maladie rare avec une prévalence entre 1/20 000 et 1/40 000[2].
Description
Diagnostic
Le diagnostic peut être posé très tôt, après une prise de sang.
Traitement & prise en charge
Pour le moment, aucun traitement n'a été trouvé. Le seul moyen de combattre cette affection est de traiter chirurgicalement ou à l'aide de médicaments.
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Notes et références
- Le gène de la ménine (NEM1)
- Didier Bessis, Camille Francès, Bernard Guillot et Jean-Jaques Guilhou, Manifestations dermatologiques des maladies d'organes: Dermatologie et médecine, Vol. 4, Springer Science & Business Media, (ISBN 9782287720734, lire en ligne)
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:131100
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
