Maladie de Machado-Joseph
La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique, autosomique dominante, qui consiste en une dégénérescence nerveuse limitée.
Maladie de Machado-Joseph
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G11.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 334.2 |
| OMIM | 109150 |
| DiseasesDB | 31961 |
| MeSH | D017827 |
Symptômes
Cette ataxie spinocérébelleuse associe des troubles de la coordination des mouvements progressive avec une paralysie oculaire. Les fonctions intellectuelles sont rarement touchées. Cette maladie apparaît à l'âge adulte.
Épidémiologie
Particulièrement rare dans le monde, on la retrouve surtout dans la population adulte des Açores.
Évolution
Cette maladie provoque le décès à long terme (en moyenne, une vingtaine d'années).
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