Maladie de Canavan

La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant[1]. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête[2].

Maladie de Canavan
Référence MIM 271900
Transmission Récessive
Chromosome 17 pter-p13
Gène ASPA
Empreinte parentale Non
Mutation Non spécifique
Anticipation Non
Porteur sain 1 sur 40 chez les populations les plus atteintes
Prévalence 1/13 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Canavan

Spécialité Endocrinologie
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825

Mise en garde médicale

La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze[2].

Notes et références

  1. (en) M. M. Canavan, « Schilder's encephalitis periaxialis diffusa: report of a case in a child aged sixteen and one-half months », Archives of Neurology & Psychiatry, vol. 25, no 2,‎ , p. 299-308 (lire en ligne)
  2. (en) J. M. S. Pearce, « Canavan’s disease », Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 75, no 10,‎ , p. 1410-1410 (ISSN 1468-330X, PMID 15377686, DOI 10.1136/jnnp.2003.022699, lire en ligne)

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:271900
  • (en) Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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