Enchondromatose
La maladie d'Ollier ou enchondromatose multiple est une maladie constitutionnelle de l'os[1].
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|---|
| Symptôme | Enchondrome (en) et enchondromatose (en) |
| CIM-10 | Q78.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 756.4 |
| OMIM | 166000 |
| MeSH | D004687 |
Historique
Connue depuis fort longtemps, ses caractéristiques ont été définies en 1899[2] par le chirurgien Louis Léopold Ollier qui lui donna son nom. Cette maladie fait partie des maladies d'origine génétique rare (50 personnes environ recensées en France en 2003 à titre d'exemple).
Synonymes : dyschondroplasie, hémichondrodystrophie d'Ollier, hémichondrodysplasie, chondromatose enchondrale multiple, syndrome d'Ollier-Mollin[3].
Symptômes
L'enchondromatose est une maladie caractérisée par des tumeurs bénignes des os se formant à partir du cartilage et se développant à proximité du cartilage de croissance. Les premières manifestations de la maladie commencent avant 10 ans, plus souvent chez les filles[3]. Ces tumeurs sont de taille, de nombre et de localisation très variable, mais la dénomination « maladie d'Ollier » était à l'origine réservée aux formes extensives et hémiméliques (d'un seul côté)[4]. Elles entraînent une déformation du membre atteint (raccourcissement par arrêt du développement). Une asymétrie de taille des membres est possible.
Les tuméfactions osseuses se présentent radiologiquement comme des lacunes claires arrondies, finissant par se calcifier[3]. Le risque de dégénérescence en cancer est le risque majeur de cette pathologie.
L'association à des hémangiomes des parties molles prend le nom de syndrome de Maffucci (en))[5].
L'incidence à la naissance de la maladie d'Ollier est estimée à 1 sur 100 000. Le diagnostic se fait sur la clinique et les examens radiologiques. La biopsie n'est pas nécessaire pour faire le diagnostic sauf en cas de suspicion de dégénérescence.
Transmission
Bien que d'origine génétique, l'enchondromatose n'est pas considérée comme une maladie familiale car la majorité des cas sont dus à une mutation somatique apparaissant à un stade poste zygote ; de ce fait, elle est très rarement transmise à la descendance.
Traitement
Il n'existe pas de traitement médical. Le traitement est uniquement chirurgical. Bien que des mutations du gène PTHR1 [6] sont retrouvées chez certains malades, la plupart des cas sont sporadiques. Il n'existe pas de transmission mendélienne de cette maladie.
Sources
- (en) Caroline Silve et Harald Jueppner, « Ollier disease », Orphanet Journal of Rare Diseases, (DOI 10.1186/1750-1172-1-37, lire en ligne)
Références
- Tumeurs osseuses bégnines, Franck Chotel, François Gouin, en ligne
- « De la dyschondroplasie » Bull Soc Chir Lyon 1899;3:22-27
- A. Manuila, Dictionnaire français de Médecine et de Biologie, t. 1, Masson, , p. 851.
- Ollier M. Sur une nouvelle affection : la chondrodysplasie. Rev. Chir. 1900 ; 21 : 396-398.
- Di un caso encondroma ed ed angioma multiplo Movem Med Chir Napoli, 1881, 25, 399-412
- Hopyan, S.; Gokgoz, N.; Poon, R.; Gensure, R. C.; Yu, C.; Cole, W. G.; Bell, R. S.; Juppner, H.; Andrulis, I. L.; Wunder, J. S.; Alman, B. A. : A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nature Genet. 30: 306-310, 2002.
Liens externes
- « Ollier disease », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1, no 37, (DOI 10.1186/1750-1172-1-37, lire en ligne)
- Essentiel santé : article sur la maladie d'Ollier
- Musée de médecine et d'anatomie de Lyon : Photo d'une exostose
