Hypomélanose de Ito
L' hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians[1] est une maladie neuro-cutanée caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko qui se développent dans les deux premières années de vie, associées à des symptômes neurologiques, squelettiques et ophtalmologiques[2].
| Spécialité | Dermatologie et génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | L81.6 |
|---|---|
| OMIM | 300337 |
| DiseasesDB | 31154 |
| MedlinePlus | 001461 |
| MeSH | D010859 |
Épidémiologie
Sa prévalence (nombre de malades) est inconnue et son incidence (nombre de nouveaux cas) est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500[2].
Causes
Elle est le plus souvent d'apparition sporadique, mais des cas de transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l'X sont possibles[2]. Il existe parfois des anomalies chromosomiques[3].
Diagnostic
L'atteinte cutanée peut être associée à d'autres atteintes, le plus souvent cérébrales au niveau de la substance blanche[4].
Les diagnostics différentiels, associant atteintes cutanées et neurologiques[5], sont principalement l' incontinentia pigmenti, la sclérose tubéreuse et le syndrome de Pallister-Killian. Et en cas de macules hyperpigmentées associées, il faut inclure les neurofibromatoses de types 1 et 2[2].
Traitement
La prise en charge est pluri-disciplinaire et si les lésions cutanées ne nécessitent pas de traitement spécifique, une prise en charge par un ophtalmologue, un neurologue ou un orthopédiste peuvent être nécessaires[2].
Évolution
Le pronostic est bon concernant les lésion cutanées et dépend de la gravité des anomalies viscérales associées[2].
Notes et références
- ou encore incontinentia pigmenti de type 1 ou mosaïcisme pigmentaire de type Ito
- G. Vergine. Mai 2008. Hypomélanose de Ito - http://www.orpha.net
- Ruiz-Maldonado R, Toussaint S, Tamayo L, Laterza A, del Castillo V, Hypomelanosis of Ito: diagnostic criteria and report of 41 cases, Pediatr Dermatol, 1992;9:1-10
- Ruggieri M, Pavone L, Hypomelanosis of Ito: clinical syndrome or just phenotype?, J Child Neurol, 2000;15:635-44
- Zvulunov A, Esterly NB, Neurocutaneous syndromes associated with pigmentary skin lesions, J Am Acad Dermatol, 1995;32:915-35
