Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :
- des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ;
- une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ;
- des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque.
| Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss | |
| Référence MIM | 300384 150330 604929 |
|---|---|
| Transmission | récessive à l'X Récessive Dominante |
| Chromosome | Xq28-1q21.2 |
| Gène | EMD-LMNA |
| Mutation | Plus de 160 |
| Maladie génétiquement liée | LMNA est associé à plusieurs maladies |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant dix ans et les manifestations cardiaques après vingt ans.
Trois gènes sont responsables de cette maladie. La transmission est soit récessive à l'X pour le EMD. La transmission est soit récessive pour le LMNA ou dominante. Une autre mutation du gène TMEM43 en est également responsable[1]. C'est une pathologie de la lamina nucléaire (tapisse la face interne de l'enveloppe nucléaire).
Notes et références
- Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
- (en) Gisèle Bonne, Dominique Récan-Budiartha, Rabah Ben Yaou, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
