Dyskinésie kinésigénique paroxystique
La dyskinésie kinésigénique paroxystique est une maladie génétique caractérisée par l'apparition de mouvements involontaires uni- ou bilatéraux déclenchée par un changement de position, une frayeur ou des mouvements brusques. Les mouvements volontaires impliquent une dystonie, des mouvements très violents de projection et de torsion des membres et touchant habituellement un seul membre supérieur (hémiballisme) et des mouvements choréo-athétosiques. Ces mouvements sont parfois précédés d'aura mais sans perte de conscience.
La durée de ces mouvements est de une seconde à plusieurs minutes et leur fréquence de 1 par mois à 100 par jour.
La dyskinésie kinésigénique paroxystique familiale débute typiquement dans l'enfance et se voit surtout chez les garçons.
La maladie est due aux cellules du sang qui ne sont pas "équilibrées"[1].
Les symptômes disparaissent avec l'âge et les traitements permettant d'éradiquer complètement les symptômes sont les traitements contre l'épilepsie.
Étiologie
Le gène en cause est pour le moment inconnu mais des analyses par étude de liaison localisent le gène sur le locus q11.2-q22.1 du chromosome 16.
Incidence et prévalence
1 personne sur 150 000 est atteinte par cette maladie.
Description
Diagnostic
Conseil génétique
Mode de transmission
La plupart des cas sont sporadiques mais la dyskinésie kinésigénique paroxystique familiale est transmise de façon dominante
Sources
Références
- Consultation avec une neurologue à la Salpêtrière à Paris en 2013
Liens externes
- Dystonie-Québec • Organisme de Bienfaisance enregistré au Québec(Ca) (Support, Éducation, Information)
