Déformation de Madelung

La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des cubitus allongés, provoquant la subluxation de ces derniers[1] . Il s'agit d'un phénotype causé par la dyschondrostesis de Léri-Weill, elle-même issue, la plupart du temps, de mutations dans la région pseudoautosomale des chromosomes X et Y.

Déformation de Madelung, une des malformations osseuses associées avec les deux mutations géniques SHOX et SHOXY.

Données clés
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q74.0
CIM-9	755.54 (CDC/BPA 755.526)
OMIM	127300
DiseasesDB	32115
eMedicine	orthoped/513

Mise en garde médicale

Elle doit son nom au médecin allemand Otto Wilhelm Madelung (1846-1926).

Notes et références

Kate Heath : «Déformation de Madelung» Texte intégral dans le site Orphanet

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