Déficit familial en lipoprotéine lipase
Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci.
| Déficit familial en lipoprotéine lipase | |
| Référence MIM | 238600 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8p22 |
| Gène | LPL |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 200 |
| Prévalence | 1 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie.
Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour.
un nouveau traitement à base de thérapie génique a été mis au point, son nom est Glybera[réf. nécessaire].
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
- (fr) inserm.fr
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