Déficit en protéine S
Le déficit en protéine S (protéine anti-coagulante) est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses).
Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thrombo-embolique).
Le déficit peut être soit quantitatif soit qualitatif. La forme homozygote est létale; la forme hétérozygote donne lieu à des thromboses récidivantes dans la moitié des cas.
Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C (dont la protéine S est un cofacteur) donne des symptômes similaires mais moins prononcés.
La protéine S étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments.
Épidémiologie
La prévalence est de l'ordre de 0.3 %, soit moindre que celle du déficit en protéine C[1].
Traitement
Le traitement est surtout préventif : il faut envisager un traitement anticoagulant, déconseiller la contraception orale.
Manifestations
L'incidence annuelle de maladie thromboembolique est un peu inférieure à 2 %, comparable à celle des patients porteurs d'un déficit en protéine C ou antithrombine III et plus de deux fois supérieure aux patients porteurs d'une thrombophilie par mutation du facteur V ou par Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine[2]. Une autre étude semble cependant montrer que le risque est beaucoup plus faible[3].
Diagnostic
Il est fait par le dosage de la protéine S.
Il doit être fait à distance d'un traitement par antivitamines K qui abaisse sa concentration sanguine. Des taux bas peuvent être également retrouvés en cas de maladie hépatique, de coagulation intra-vasculaire disséminée, d'une grossesse ou d'un traitement par œstrogènes[1].
Liens externes
Notes et références
- MacCallum P, Bowles L, Keeling D, Diagnosis and management of heritable thrombophilias, BMJ, 2014;349:g4387
- Lijfering WM, Brouwer JL, Veeger NJ et al. Selective testing for thrombophilia in patients with first venous thrombosis: results from a retrospective family cohort study on absolute thrombotic risk for currently known thrombophilic defects in 2479 relatives, Blood, 2009;113:5314-22
- Pintao MC, Ribeiro DD, Bezemer ID et al. Protein S levels and the risk of venous thrombosis: results from the MEGA case-control study, Blood, 2013;122:3210-9
