Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive[1], caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la dihydropyrimidine déshydrogénase, enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine.

Données clés
Spécialité	Génétique médicale et endocrinologie

Classification et ressources externes
CIM-10	E79.8
OMIM	et 274270 274270 et 274270
DiseasesDB	29817
MeSH	D054067

Mise en garde médicale

Les individus porteurs du déficit peuvent développer une toxicité potentiellement létale lors d'une exposition au 5-fluorouracil (5-FU) ou à son promédicament le capécitabine[1]^,[2]^,[3], tous les deux utilisés en chimiothérapie anticancéreuse.

Voir aussi

Liens externes

Fiche Orphanet

Références

(en) Diasio RB, Beavers TL et Carpenter JT, « Familial deficiency of dihydropyrimidine dehydrogenase. Biochemical basis for familial pyrimidinemia and severe 5-fluorouracil-induced toxicity. », J Clin Invest.,‎ janvier 1988 (lire en ligne)
Coursier S, Martelet S, Guillermet A, Emptoz J, Villier C et Bontemps H, « Toxicité sévère à la capécitabine liée à un déficit enzymatique en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) », Gastroentérologie Clinique et Biologique,‎ mars 2010 (lire en ligne)
Cécile Thibert, « Un anticancéreux mortel pour certains malades », Le Figaro,‎ 8 février 2018 (lire en ligne)

(anglais) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency » (voir la liste des auteurs).

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