Citrullinémie

La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.

Autres noms

  • Déficit en argininosuccinate synthétase

Étiologie

  • Mutation du gène ASS (en) 603470 localisé sur le locus q34 du chromosome 9

Incidence

L'argininosuccinate synthétase, enzyme contrôlant la formation d'argininosuccinate à partir de la citrulline, étant inactive, ce dernier acide aminé se trouve en concentration anormalement élevée dans le plasma sanguin et le liquide céphalo-rachidien, ainsi que dans l'urine.

Description

Les formes néonatales se présentent sous la forme d'un coma hyperammoniémique s'accompagnant de signe d'œdème cérébral.

Diagnostic

Une excrétion urinaire quotidienne de 1 à 2 g de citrulline. Des taux sanguin et céphalo-rachidien de citrulline élevés.

Mode de transmission

  • Transmission autosomique récessive

Conseil génétique

Sources

  • Portail de la médecine
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.