Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.

Autres noms de la maladie

Étiologie

Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6

Incidence & Prévalence

Description

Diagnostic

Clinique

Biologique

Génétique

Diagnostic différentiel

Traitement

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Famille d’un patient

Dépistage prénatal

Sources

(fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:156500

Portail du handicap
Portail de la médecine

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.