Chérubisme

Des mutations dans le gène SH3BP2[1] ont été identifiés chez environ 80 % des cas étudiés de chérubisme. La cause génétique de la maladie reste inconnue dans 20 % des cas. Le gène SH3BP2 code une protéine qui semblerait impliquée dans la transmission des signaux chimiques au sein de la cellule, notamment celles qui sont impliquées dans le remplacement du tissu osseux ancien (remodelage osseux) en lien avec certaines cellules du système immunitaire[2]. Ces mutations provoqueraient la production d'une forme suractive de cette protéine, qui semble perturber les voies de signalisation dans les cellules responsables du remodelage osseux et dans certaines cellules du système immunitaire. La protéine mutée causerait une inflammation des os de la mâchoire et induirait la production anormale d'ostéoclastes (cellules qui décomposent le tissu osseux lors du remodelage osseux), mais curieusement uniquement dans les mâchoires[2]. les kystes résulteraient des effets combinés de la lyse osseuse et de l'inflammation sous-jacente. Des cas de mutation spontanée sont connus (aucun des parents n'était porteur du gène délétère)[2]. De par ce mécanisme, la maladie est un exemple de maladie auto-inflammatoire.

Il s'agit d'une maladie rare (au moins 250 cas sont rapportés dans le monde en 2010)

L'os se dilate et est remplacé par des kystes et excroissances (indolores) qui interfèrent souvent avec le développement des dents. L'enfant est alors très joufflu, comme chez les chérubins peints par les artistes de la période baroques). Parfois la déformation n'est pas visible, ou au contraire elle est assez grave pour induire des problèmes de vision, de respiration, de parole et de déglutition. Habituellement, les mâchoire s'élargissent durant toute l'enfance jusqu'à la puberté. Les excroissances anormales sont alors peu à peu remplacés par de l'os normal de l'adolescence à l'âge adulte[2]. Le visage peut alors apparaître normal. Le reste du corps semble épargné.

Cette maladie peut se combiner avec une autre maladie génétique (syndrome de Ramon par exemple) avec alors une taille anormalement petite du patient, associée à une déficience intellectuelle et une croissance anormale des gencives (fibrose de la gencive)[2]. Un chérubisme a été trouvé associé dans de rares cas au syndrome de Noonan (trouble du développement avec caractéristiques faciales inhabituelles, petite taille, et malformations cardiaques) et au syndrome du X fragile (qui affecte principalement les garçons avec des troubles cognitifs et de l'apprentissage)[2].

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