Atrésie des choanes
L'atrésie des choanes (ou atrésie choanale) est un rétrécissement ou une absence de communication entre la cavité nasale et le nasopharynx [1],[2]. Cette atrésie est un signe cardinal du syndrome CHARGE[3] et toute atrésie des choanes détectée à la naissance doit faire rechercher ce syndrome. Cette atrésie peut être uni ou bilatérale, être osseuse ou membraneuse. Les atrésies bilatérales postérieures sont associées avec une augmentation significative de la mortalité. Cette anomalie peut être la cause, au cours de la grossesse, d'un hydramnios.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q30.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 748.0 |
| OMIM | 608911 |
| DiseasesDB | 31330 |
| MedlinePlus | 001642 |
| eMedicine | 872409 |
| eMedicine | ent/330 |
| MeSH | C562435, D002754 et C562435 D002754, C562435, D002754 et C562435 |
Causes
L'étiologie de cette maladie est mal comprise.
La malformation survient en début de grossesse à un moment particulier de l'embryogenèse, laissant suspecter une cause environnementale (ex : exposition de la mère à un produit tératogène et/ou perturbateur endocrinien à ce moment). Une étude cas-témoins[4] récemment faite en Caroline du Nord (publication 2016) a conclu à une association significative entre le fait de résider pour la mère près d'une zone agricole utilisant des pesticides et certaines malformations et cette maladie ou d'autres « en particulier, les atrésies de l'œsophage »[5].
Références
- ORL Toulouse
- Coup de pouce.com
- Association Charge
- Rappazzo, K. M., Warren, J. L., Meyer, R. E., Herring, A. H., Sanders, A. P., Brownstein, N. C., & Luben, T. J. (2016). Maternal residential exposure to agricultural pesticides and birth defects in a 2003 to 2005 North Carolina birth cohort. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 106(4), 240-249 et illustration/schéma .
- Amar E (2017). [ Malformations et facteurs environnementaux]. Revue de médecine périnatale, 9(2), 73-80 |accès à l'étude.
