Malformation d'Arnold-Chiari
La maladie d'Arnold-Chiari est une malformation rare congénitale du cervelet. Les amygdales cérébelleuses sont anormalement basses et viennent s'engager au travers du foramen magnum lui-même malformé.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CISP-2 | N85 |
|---|---|
| CIM-10 | Q07.0 |
| CIM-9 | 741.0 |
| OMIM | 207950 |
| DiseasesDB | 899 |
| MeSH | D001139 |
Parfois silencieuse, cette anomalie peut expliquer une hypertension intra-crânienne ou certains troubles neurologiques.
Il s'agit de la principale cause de syringomyélie.
Synonymes
- Syndrome d'Arnold Chiari
- Malformation de Chiari
En anglais : Arnold-Chiari malformation ou ACM.
Traitement
Le traitement est avant tout chirurgical. Il a pour but de stopper la croissance de la cavité médullaire (syringomiélie) et de faire régresser les signes neurologiques du patient.
L'opération la plus courante[réf. nécessaire] est la craniectomie, ou craniotomie, qui consiste à agrandir le trou occipital en retirant de l'os du crâne, éventuellement une laminectomie en C1, et une plastie de la dure-mère en implantant un neuropatch[Quoi ?], tout cela ayant pour but de faciliter la circulation du liquide céphalo-rachidien.
Quelques équipes neurochirurgicales proposent la section du filum terminale, notamment en cas de syndrome du ligament coccygien tendu (en)[1],[2].
La section du filum terminale extradural, pratiquée particulièrement en Espagne[3],[4] , est très controversée. En France, le centre de référence de la syringomiélie et la Société française de neurochirurgie se sont prononcés sur son inutilité[réf. nécessaire]. Par contre, des études sont en cours sur la section du filum terminale intradural.[réf. souhaitée].
Histoire
C'est le médecin autrichien Hans Chiari (en) qui décrivit le premier ces malformations cérébrales dans les années 1890. Un de ses collègues, le Dr Julius Arnold, contribua plus tard à donner la définition de cette maladie. Ce sont les étudiants du Dr Arnold qui suggérèrent d'utiliser le terme de « malformation d'Arnold-Chiari[5] ».
Conseil génétique
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Malgré la maladie, il est parfaitement possible d'avoir des enfants non porteur de la malformation, celle-ci étant congénitale et non héréditaire.
Cependant, si la patiente n’a pas été opérée, il est conseillé de voir avec le corps médical si un accouchement par voie basse est possible.
Patients
- Rachid Taha
Notes et références
- (en) Thomas H Milhorat, Paolo A Bolognese, Misao Nishikawa, Clair A Francomano, Nazli B McDonnell, Chan Roonprapunt, Roger W Kula, « Association of Chiari malformation type I and tethered cord syndrome: preliminary results of sectioning filum terminale », Surgical neurology, vol. 72, no 1, , p. 20-35 (ISSN 1879-3339, PMID 19559924, DOI 10.1016/j.surneu.2009.03.008, résumé)
- (en) Andrew J Fabiano, Mohammed F Khan, Curtis J Rozzelle, Veetai Li, « Preoperative predictors for improvement after surgical untethering in occult tight filum terminale syndrome », Pediatric neurosurgery, vol. 45, no 4, , p. 256-261 (ISSN 1423-0305, PMID 19609093, DOI 10.1159/000228983, lire en ligne)
- (es)Royo-Salvador Miguel B., "Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas.", REV NEUROL (Barc), 1997, 25 (140): 523-530
- (es)Royo-Salvador Miguel B., Contribution à la étiologie de la Syringomyélie., Thèse doctorale. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA, 1992.
- (en) Notice biographique sur le site « Who Named It? »
Liens externes
- (en)World Arnold Chiari Malformation Association
- (en)American Syringomyelia Alliance Project
- (en)The Chiari Institute
- (en)The Chiari Treatment Center
- (en)Chiari Connection international (Yahoo Group)
