Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Il existe 13 déficits enzymatiques de la N-glycosylation connus dont le plus fréquent est le déficit en phosphomannomutase qui représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Ce déficit est connu sous le nom de syndrome de Jaeken

Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.