Syndrome de Troyer
Le syndrome de Troyer fait partie du groupe des paraplégies spastiques familiales.
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| Syndrome de Troyer | |
| Référence MIM | 275900 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 13q12.3 |
| Gène | SPG20 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Une seule mutation connue |
| Porteur sain | 1 sur 12 chez les Amish |
| Pénétrance | 100 % |
| Nombre de cas | Quelques dizaines de cas |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Outre la paraplégie, les manifestations cliniques sont les troubles du langage, une amyotrophie distale, une petite taille et des troubles de l'apprentissage. Les enfants atteints ont un retard d'acquisition de la marche et de la parole suivis par une lente détérioration de la marche et de la parole. La labilité émotionnelle comme des rires ou des pleurs sont fréquents. Des petits signes d'atteinte cérebelleuses sont habituels. Une choréeathètose affectent la plupart des patients.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:275900
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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