Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963[1], ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints.

Jeune patiente atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi.

Données clés
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q87.2
CIM-9	759.89
OMIM	180849
DiseasesDB	29344
MedlinePlus	001249
eMedicine	948453
eMedicine	derm/711 ped/2026
MeSH	D012415
GeneReviews

Mise en garde médicale

À noter que le docteur Rubinstein reconnaît lui-même que la première description de ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins grecs[2], mais sans la qualifier de maladie génétique.

Description

La caractéristique de la face n'est le plus souvent manifeste que tard dans l’enfance. Ces caractéristiques incluent : microcéphalie (dans 50 % des cas), voûte du palais très ogivale, orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales, ptosis, oreilles bas implantées en rotation postérieure et nez prononcé. Aux extrémités, elles incluent un pouce large et un orteil également large.

Autre caractéristique du syndrome : l’âge moyen de la marche est de 30 mois, les premiers mots à 24 mois, et la propreté est atteinte vers 5 ans. Les autres signes impliquent cryptorchidie et cardiopathie dans 30 % des cas.

Diagnostic différentiel

Les caractéristiques cliniques de ce syndrome font que le diagnostic est fait rapidement à la naissance. Les principaux diagnostics différentiels à la naissance sont le syndrome de Cornelia de Lange et la trisomie 13. Parfois, il peut être question de syndrome de Pfeiffer, syndrome de Greig et de syndrome d'Apert.

Personnalités atteintes

Philippe Ribière, champion handisport d'escalade[3]

Notes et références

(en) Rubinstein, J. H.; Taybi, H. : Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963.
Michail J, Matsoukas J, Theodorou S, « Pouce bot arqué en forte abduction-extension et autres symptômes concomitants » Rev Chir Orthop. 1957;43:142-6.
(en) « About | philipperibiere.com », sur philipperibiere (consulté le 9 février 2019)

Liens externes

Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:180849
(en) Cathy A Stevens, « Rubinstein-Taybi Syndrome » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
(en) « Practical Genetics Rubinstein–Taybi syndrome » European Journal of Human Genetics 2006;14:981–5.

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[1] (en) Rubinstein, J. H.; Taybi, H. : Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963.

[2] Michail J, Matsoukas J, Theodorou S, « Pouce bot arqué en forte abduction-extension et autres symptômes concomitants » Rev Chir Orthop. 1957;43:142-6.

[3] (en) « About | philipperibiere.com », sur philipperibiere (consulté le 9 février 2019)