Maladie de la fonction peroxysomale
Les maladies péroxysomales sont des maladies génétiques en rapport avec une anomalie du métabolisme des enzymes contenus dans le péroxysome
Maladies
| Nom | Transmission | O.M.I.M. | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Zellweger | Récessive | 214100 | ATP7B | ATPases de type P | ||
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Récessive liée à l'X | 309400 | Xq28 | ABCD1 | ||
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) | Récessive | 202370 | ||||
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 |
Récessive | 215100 | 6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN | |
| Maladie de Refsum forme infantile | Récessive | 266510 |
Sources
- Site à propos des maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
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