Maladie de Wolman

La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la lipase acide lysosomale.

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Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman et correspondant à d'autres mutations du LIPA[1].

Historique

Elle a été décrite pour la première fois en 1956 par Wolman qui publie une série de cas familiaux en 61 en tant que xanthomatose familiale avec calcifications surrénaliennes[2].

Cause

Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive due à une mutation du gène LIPA. Elle entraîne une accumulation d'esters de cholestérol et de triglycérides.

Description

Les premiers signes apparaissent dès la première semaine de vie et la survie n'excède guère quelques mois[3], avec une insuffisance hépato-cellulaire grave.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun traitement pour la maladie de Wolman.
Le décès se produit habituellement dans les premiers mois de vie par défaillance hépatique. Un traitement hypocholestérolémiant associant une statine est cependant autorisé chez l’enfant.

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources
  1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ, Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease, J Hepatol, 2013;58:1230-1243
  2. Wolman M, Sterk VV, Gatt S, Frenkel M, Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals, Pediatrics, 1961;28:742
  3. Reiner Z, Guardamagna O, Nair D et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction, Atherosclerosis, 2014;235:21-30
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