Syndrome de Kugelberg-Welander

Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3

Données clés
Spécialité	Neurologie

Classification et ressources externes
CIM-10	G12.0 - G12.1
CIM-9	335.0 - 335.1
OMIM	158600
DiseasesDB	14093 12315
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401 et 306812
eMedicine	orthoped/304 pmr/62
MeSH	D014897

Mise en garde médicale

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc.

Origine du nom

Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001)[1]^,[2].

Notes et références

(en) « Notice biographique », sur Who Named It?
(en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, n^o 5,‎ mai 1956, p. 500–9 (PMID 13312732)

Voir aussi

Articles connexes

Amyotrophie spinale
Maladie de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale de type 1

Lien externe

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[1] (en) « Notice biographique », sur Who Named It?

[pmid13312732-2] (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, n^o 5,‎ mai 1956, p. 500–9 (PMID 13312732)