Maladie de Erdheim-Chester

La maladie (ou syndrome) de Erdheim-Chester est une histiocytose non-langerhansienne rare touchant les individus d'âge moyen, décrite pour la première fois par Jakob Erdheim et William Chester en 1930[1].
Elle est caractérisée par la prolifération anormale d'un type spécifique de leucocyte, l'histiocyte (macrophage du tissu conjonctif), ce qui a pour conséquence l'infiltration des tissus conjonctifs, en particulier la moelle osseuse des os longs par des macrophages chargés en lipides, des cellules géantes multinucléées et des complexes inflammatoires lymphohystiocytaires. La maladie évolue vers la sclérose (induration) généralisée des sites atteints. Les os longs étant l'un des organes le plus fréquemment atteints, la maladie a également été dénommée histiocytose polyostotique sclérosante[2].

Maladie de Erdheim-Chester
Spécialité Oncologie
CIM-10 C96.1
CIM-9 202.3
DiseasesDB 29792
MeSH D031249
Médicament Vemurafenib

Mise en garde médicale

Épidémiologie

Près de 500 cas ont été publiés de par le monde, avec une augmentation de l'incidence[3].

Présentation clinique

La maladie affecte principalement les adultes, l'âge moyen des patients étant de 53 ans[4].

L'atteinte des os longs, bilatérale et symétrique, est quasi-universelle chez les patients. Les atteintes extra-osseuses se rencontrent chez plus de 50 % d'entre eux, et peuvent inclure les reins, la peau, les poumons et le cerveau. Le tissu rétro-orbitaire, l'hypophyse et le cœur sont des sites moins fréquents.

La douleur osseuse est le symptôme le plus fréquent de cette maladie, et affecte principalement les membres inférieurs (genoux et chevilles). La douleur est souvent décrite comme juxta-articulaire, modérée mais constante. L'exophtalmie apparaît chez certains patients et est habituellement bilatérale, symétrique et indolore. Dans la plupart des cas, elle apparaît plusieurs années avant que le diagnostic final ne soit posé.

Une étude de 59 cas, publiée en 1996, rapporte les symptômes suivants (par ordre de fréquence d'apparition)[4] :

Une atteinte cardiaque est présente dans un peu moins de la moitié des cas, avec une atteinte du péricarde ou une infiltration du muscle cardiaque[6].

L'atteinte neurologique[7] et cardiologique[8] en fait le pronostic.

Diagnostic

Le diagnostic est souvent malaisé au vu de la rareté de la maladie et du diagnostic différentiel à établir avec une histiocytose langerhansienne.

L'examen complémentaire permettant d'obtenir le diagnostic avec la plus grande probabilité semble être l'analyse histologique d'une biopsie osseuse ; une image radiologique d'ostéosclérose est également un signe important. La biopsie du tissu rétro-orbitaire en cas d'exophtalmie peut également apporter des indications, mais ne donne pas un diagnostic définitif[9].

L'imagerie par résonance magnétique du système nerveux central en pondération T2 peut montrer des changements symétriques de signaux cérébelleux et pontiques. Les anomalies de l'hypothalamus et/ou de l'hypophyse sont les plus fréquentes[10]. Le diagnostic différentiel avec la sclérose en plaques et des maladies métaboliques doit cependant être fait[11].

L'IRM osseuse montre une ostéosclérose bilatérale et symétrique des os long dans presque la totalité des cas, avec une hyperfixation à la scintigraphie[12].

Histologie

La maladie de Chester-Erdheim se distingue de l'histiocytose langerhansienne sur plusieurs points :

  • elle n'est pas mise en évidence, contrairement à l'histiocytose langerhansienne, par un marquage à la protéine S-100 ou au CD 1a[13]
  • une analyse du cytoplasme en microscopie électronique ne révèle pas de granules de Birbeck[13]
  • les échantillons tissulaires montrent des infiltrations xanthomateuses ou xanthogranulomateuses par des histiocytes spumeux (gorgés en graisses), dans un environnement habituellement fibrosé.

Traitement

Au vu de la rareté de la pathologie, aucune étude prospective sur le traitement n'a pu être faite. La thérapie empirique comporte des corticoïdes à haute dose, des bisphosphonates, du cyclophosphamide et de l'étoposide. Le traitement par Interféron-α semble également donner de bons résultats[9],[14], constituant le traitement de première intention[7]. Son efficacité semble cependant plus mitigée dans les formes d'atteinte multiviscérale[15].

Le gène BRAF est muté dans la moitié des cas et les formes comportant cette mutation sont sensibles au vemurafenib[7].

Le debulking chirurgical (résection partielle de la tumeur), la chimiothérapie (alcaloïdes de la vinca et anthracyclines[16]) et la radiothérapie ont été eux aussi utilisés.

L'anakinra a également été essayé avec succès[17].

Divers

Cette maladie apparaît dans l'épisode Douze ans après, 17e épisode de la 2e saison de la série Dr House.

Notes et références
  1. (en) William Chester, « Über Lipoidgranulomatose », Virchows Arch Pathol Anat Physiol., vol. 279,‎ , p. 561-602.
  2. D'après « Erdheim-Chester disease », dans le United States National Library of Medicine, accédé le 25 janvier 2009.
  3. Diamond EL, Dagna L, Hyman DM et al. Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease, Blood, 2014;124:483-492
  4. (en) C. Veyssier-Belot, P. Cacoub, D. Caparros-Lefebvre et al, « Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases », Medicine (Baltimore), vol. 75, no 3,‎ , p. 157-169
  5. Lachenal F, Cotton F, Desmurs-Clavel H et al. Neurological manifestations and neuroradiological presentation of Erdheim-Chester disease: report of 6 cases and systematic review of the literature, J Neurol, 2006;253:1267-1277
  6. Haroche J, Cluzel P, Toledano D et al, Images in cardiovascular medicine: cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: magnetic resonance and computed tomographic scan imaging in a monocentric series of 37 patients, Circulation, 2009;119:e597-8
  7. Haroche J, Arnaud L, Cohen-Aubart F et al. Erdheim-Chester disease, Rheum Dis Clin North Am, 2013;39:299-311
  8. Haroche J, Amoura Z, Dion E et al. Cardiovascular involvement, an overlooked feature of Erdheim-Chester disease: report of 6 new cases and a literature review, Medicine (Baltimore), 2004;83:371-392
  9. Erdheim Chester Disease - M. D. Anderson Cancer Center, accédé le 26/08/2007
  10. Drier A, Haroche J, Savatovsky J et al. Cerebral, facial, and orbital involvement in Erdheim-Chester disease: CT and MR imaging findings, Radiology, 2010;255:586-594
  11. (en) Weidauer S, von Stuckrad-Barre S, Dettmann E, Zanella FE, Lanfermann H, « Cerebral Erdheim-Chester disease: case report and review of the literature », Neuroradiology, vol. 45, no 4,‎ , p. 241–5 (PMID 12687308, DOI 10.1007/s00234-003-0950-z)
  12. Dion E, Graef C, Miquel A et al. Bone involvement in Erdheim-Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement, Radiology, 2006;238:632-639
  13. Immunocytochemical characterization of pulmonary histiocytosis X cells in lung biopsies
  14. Braiteh et al.: Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-alpha. Blood. 2005;106(9):2992-4. PMID 16020507 texte intégral
  15. Haroche J, Amoura Z, Trad SG et al. Variability in the efficacy of interferon-alpha in Erdheim-Chester disease by patient and site of involvement: results in eight patients, Arthritis Rheum, 2006;54:3330-3336
  16. Gupta A, Kelly B, McGuigan JE, Erdheim-Chester disease with prominent pericardial involvement: clinical, radiologic, and histologic findings, Am. J. Med. Sci. 324 (2), pp. 96–100, 2002, PMID 12186113
  17. Aubert O, Aouba A, Deshayes S, Georgin-Lavialle S, Rieu P, Hermine O, Favorable radiological outcome of skeletal Erdheim-Chester disease involvement with anakinra, Joint Bone Spine, 2013;80:206-207

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