Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable

L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, appelé aussi déficit immunitaire commun variable consiste en un groupe de maladies hétérogènes qui aboutissent à un déficit immunitaire d'expression et de gravité variable.

Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable

Spécialité Immunologie
CIM-10 D83.0
CIM-9 279.06
OMIM 240500
DiseasesDB 3274
eMedicine 1051103
eMedicine ped/444  derm/870
MeSH D017074
Patient UK Common-Variable-Immunodeficiency

Mise en garde médicale

Il existe un déficit net, quoique incomplet du dosage des immunoglobulines sériques.

Épidémiologie

C'est la cause d'environ 14 % des déficits immunitaires primitifs[1].

Cause

Elle reste inconnue. Il semble exister une susceptibilité génétique, des mutations sur les gènes TACI [2], NFKB1[3], NKFB2[4], PIK3CD[5], IKZF1[6] ainsi que d'autres[7].

Description

Les signes apparaissent vers l'âge de 2 à 3 ans, sous forme d'infections, notamment bactériennes, le plus souvent respiratoires. Il peut aussi exister une pullulation microbienne digestive, responsable d'un syndrome de malabsorption.

On peut aussi se trouver en présence de signes de prolifération du système lymphoïde, splénomégalie, adénopathie, prolifération des cellules du thymus.

L'affection peut se compliquer d'une prolifération néoplasique ou d'une maladie auto-immune[8].

Traitement

Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.

Les préparations actuelles d'immunoglobulines polyvalentes par voie veineuse sont beaucoup moins soumises à un risque de transmission de maladies virales (Hépatite B, VHC, VIH).

Les patients sont cependant susceptibles de déclencher des réactions "allergiques" aux Immunoglobulines injectées, de traitement difficile.

Voir aussi

Notes et références
  1. CEREDIH: The French PID study group. The French national registry of primary immunodeficiency diseases, Clin Immunol, 2010;135:264–272
  2. Salzer U, Bacchelli C, Buckridge S et al. Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes, Blood, 2009;113:1967–1976
  3. Fliegauf M, Bryant VL, Frede N et al. Haploinsufficiency of the NF-κB1 subunit p50 in common variable immunodeficiency, Am J Hum Genet, 2015;97:389-403
  4. Chen K, Coonrod EM, Kumánovics A et al. Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency, Am J Hum Genet, 2013;93:812-824
  5. Lucas CL, Kuehn HS, Zhao F et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency, Nat Immunol, 2014;15:88-97
  6. Kuehn HS, Boisson B, Cunningham-Rundles C et al. Loss of B cells in patients with heterozygous mutations in IKAROS, N Engl J Med, 2016;374:1032-1043March
  7. Conley ME, Casanova JL, Discovery of single-gene inborn errors of immunity by next generation sequencing, Curr Opin Immunol, 2014;30:17-23
  8. Yong PF, Thaventhiran JE, Grimbacher B, “A rose is a rose is a rose,” but CVID is Not CVID common variable immune deficiency (CVID), what do we know in 2011?, Adv Immunol, 2011;111:47–107
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