Dysautonomie familiale
La dysautonomie familiale, ou syndrome de Riley-Day, est une maladie génétique, caractérisé par une dystonie neurovégétative.
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-9 | 742.8 |
|---|---|
| OMIM | 223900 |
| DiseasesDB | 11631 |
| MedlinePlus | 001387 |
| eMedicine | 1200921 |
| MeSH | D004402 |
| GeneReviews |
Mise en garde médicale
Cause
Elle est due à une mutation du gène IKBKAP[1] situé sur le chromosome 9 humain, affectant le développement des neurones sensitifs. Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive[2].
Elle entraîne, en particulier, une déficience du baroréflexe. En cas de stress, il existe une augmentation de la fréquence cardiaque et de la tension artérielle[3], avec sécrétion de dopamine[4].
Description
Il s'agit d'une maladie rare, touchant essentiellement les enfants de descendance juive[5].
La maladie se manifeste par les conséquences de la dystonie neurovégétative mais aussi par une neuropathie optique et une ataxie des ceintures[1]. Il peut exister des troubles de la déglutition ainsi qu'une insuffisance respiratoire[5].
Notes et références
- Norcliffe-Kaufmann L, Slaugenhaupt SA, Kaufmann H, Familial dysautonomia: history, genotype, phenotype and translational research, Prog Neurobiol, 2017;152:131-148.
- Lefcort F, Mergy M, Ohlen SB, Ueki Y, George L, Animal and cellular models of familial dysautonomia, Clin Auton Res, 2017;27:235-243
- Norcliffe-Kaufmann L, Axelrod F, Kaufmann H, Afferent baroreflex failure in familial dysautonomia, Neurology, 2010;75:1904-1911
- Norcliffe-Kaufmann L, Martinez J, Axelrod F, Kaufmann H, Hyperdopaminergic crises in familial dysautonomia: a randomized trial of carbidopa, Neurology, 2013;80:1611-1617
- Kaufmann H, Norcliffe-Kaufmann L, Palma JA, Baroreflex dysfunction, N Engl J Med, 2020;382:163-178
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