Déficience en N-acétylglutamate synthase
La déficience en N-acétylglutamate synthase et une affection du cycle de l'urée dominante, entraînant chez l'adulte une hyperammoniémie[1].
Bibliographie
- Caldovic L, Morizono H, Panglao M, Cheng S, Packman S, Tuchman M, « Null mutations in the N-acetylglutamate synthase gene associated with acute neonatal disease and hyperammonemia », Hum Genet, vol. 112, no 4, , p. 364–8 (PMID 12594532, DOI 10.1007/s00439-003-0909-5, S2CID 27479847)
- Hall L, Metzenberg R, Cohen P, « Isolation and characterization of a naturally occurring cofactor of carbamyl phosphate biosynthesis », J Biol Chem, vol. 230, no 2, , p. 1013–21 (PMID 13525417)
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