Corinne Antignac

Corinne Antignac est pédiatre, néphrologue, généticienne, professeur de médecine et spécialiste de génétique moléculaire en pédiatrie à l'hôpital Necker-Enfants malades. Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies des rénales héréditaires. Elle est professeur de génétique à l'université de Paris et directrice du laboratoire IMAGINE de l'INSERM.

Corinne Antignac s'est consacrée à l'identification des gènes impliqués dans les maladies rénales héréditaires et rares comme la cystinose[1],[2],[3] ou le syndrome d'Alport[4].

Elle est membre de l'Académie des sciences section : biologie humaine et sciences médicales élue membre le 17 décembre 2019[5].

Corinne Antignac est PU-PH université Paris-Descartes/Université de Paris, praticienne hospitalière AP-HP, chercheuse dans l’unité U1163 du laboratoire de l'Inserm / Imagine[6],[7],[8],[9],[10].

Biographie

En 1994, Corinne Antignac soutient une thèse à Paris-VI sous la direction du Dr Junien sur les néphropathies héréditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'alport et néphronophthise[11].

En 1999, Corinne Antignac elle est recrutée comme chercheuse à l'INSERM[12]. Elle y dirige actuellement le laboratoire Imagine.

Le professeur Corinne Antignac exerce à l'hôpital Necker Enfants malades en tant que pédiatre, néphrologue[13]. Son domaine de recherche s'étend sur les pathologies génétiques sur les enfants malades et particulièrement sur les maladies rénales héréditaires[14],[15],[16].

Publications

Elle est l'autrice de nombreuses publications[17],[18],[19].

En 2006, Elle a travaillé sur les Mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale [20].

En juin 2020, le défaut de pseudouridylation dû aux mutations DKC1 et NOP10 provoque un syndrome néphrotique avec cataractes, déficience auditive et entérocolite.

En 2020, génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (IMAGINi007) à partir d'un patient atteint d'un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes portant la mutation homozygote p.R138Q dans le gène NPHS2 codant pour la podocine.

En février 2021, Elle a étudié les variations pathogènes bi-alléliques de l'ADNJB11 provoquent le syndrome d'Ivemark II, une dysplasie rénale-hépatique-pancréatique [21].

En mars 2021, sur l'origine du syndrome neurologique Galloway-Mowat[22] .

Responsabilités académiques

En 2019, elle fait partie de la commission spéciale chargée d’examiner le projet de loi relatif à la bioéthique[23].

En 2021, elle a dirigé 10 thèses, a été présidente de jury pour 2 thèses et a été rapporteuse pour 2 thèses.

Honneurs et récompenses

Notes et Références
  1. « Les visages de l'Institut Imagine : Pr Corinne Antignac, Directrice de Laboratoire » (consulté le )
  2. « About Cystinosis », sur cystinosis.org (consulté le )
  3. Sophie Saunier, « IDENTIFICATION DU GENE DE LA NEPHRONOPHTISE », Université Paris-Diderot - Paris 7 (thèse),‎ (lire en ligne, consulté le )
  4. Elsevier Masson, « Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité », sur EM-Consulte (consulté le )
  5. (en) « Log In or Sign Up to View », sur m.facebook.com (consulté le )
  6. INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Pr Corinne ANTIGNAC », sur www.orpha.net (consulté le )
  7. « Pr CORINNE ANTIGNAC », sur www.aphp.fr (consulté le )
  8. « Corinne Antignac | Liste des membres de l'Académie des sciences / A | Listes par ordre alphabétique | Listes des membres | Membres | Nous connaître », sur www.academie-sciences.fr (consulté le )
  9. « Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires-1 / Liste des équipes d'accueil / Equipes de recherche / ed157 / La Formation doctorale à l'Université Paris Descartes - ed157 », sur ecolesdoctorales.parisdescartes.fr (consulté le )
  10. « Les unités de recherche », sur Orkid (consulté le )
  11. « La maladie de Hirschsprung : un modèle de maladie multigénique », sur www.theses.fr (consulté le )
  12. « MENE0000075N », sur www.education.gouv.fr (consulté le )
  13. « Conférence de presse de M. Philippe Douste-Blazy, ministre de la santé et de la protection sociale, et de Mme Marie-Anne Montchamp, secrétaire d'état aux personnes handicapées, sur les dispsositions du "Plan national maladies rares 2005-2008", Paris le 20 », sur Vie publique.fr (consulté le )
  14. Emilie Cornec le Gall, « Universite de Brest », sur 24 juin 2019,
  15. (en) « EURenOmics - improving the lives of those with rare kidney disease », sur www.eurenomics.eu (consulté le )
  16. « Sophie Saunier et Corinne Antignac », sur Institut Imagine (consulté le )
  17. « Corinne Antignac », sur Institut Imagine (consulté le )
  18. MINISTÈRE DU TRAVAIL, DE LA SOLIDARITÉ ET DE LA FONCTION PUBLIQUE MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SPORTS, « Agence de la biomédecine - Décision du 6 mai 2010 portant agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales en application des dispositions de l’article L. 1131-3 du code de la santé publique », sur solidarite-sante.gouuv.fr, (consulté le )
  19. (en) Corinne Antignac, James P. Calvet, Gregory G. Germino et Jared J. Grantham, « The Future of Polycystic Kidney Disease Research—As Seen By the 12 Kaplan Awardees », Journal of the American Society of Nephrology, vol. 26, no 9,‎ , p. 2081–2095 (ISSN 1046-6673 et 1533-3450, PMID 25952256, DOI 10.1681/ASN.2014121192, lire en ligne, consulté le )
  20. Olivier Gribouval, Corinne Antignac et Marie-Claire Gubler, « Mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale », M/S : médecine sciences, vol. 22, no 3,‎ , p. 246–248 (ISSN 0767-0974 et 1958-5381, lire en ligne, consulté le )
  21. « Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia. », sur Institut Imagine (consulté le )
  22. « Disruption of pathways regulated by Integrator complex in Galloway-Mowat syndrome due to WDR73 mutations. », sur Institut Imagine (consulté le )
  23. Assemblée Nationale, « https://www.assemblee-nationale.fr/dyn/15/comptes-rendus/csbioeth/l15csbioeth1819015_compte-rendu », sur Assemblée nationale (consulté le )
  24. (en) « Corinne Antignac », sur MyScienceWork (consulté le )

Liens externes
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