Chromosome 4 humain

Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).

Caractéristiques du chromosome 4

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4

Délétion et micro délétion

Gènes localisés sur le chromosome 4
  • HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
  • FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 »

Maladies localisées sur le chromosome 4
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 4
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Dysplasie de hanche (Type Beukes)          
Dystrophie facio scapulo humérale          
      Q35    
           
           
           
           
      Q34    
           
           
           
      Q32    
           
           
      Q31    
           
           
           
      Q28    
Fibrodysplasie ossifiante progressive Dominante 135100[1] q27-q31    
Syndrome de Bardet-Biedl     q27    
      Q27    
      Q26    
Syndrome de Romano-Ward Dominante   q25    
      Q25    
      Q24    
           
           
           
           
           
      Q22    
           
           
           
Polykystose rénale type dominant Dominante   q21-q23    
      Q21    
           
           
           
           
      Q13    
           
Dystrophie musculaire des ceintures type E     q12    
      Q12    
           
           
Bras court
      P11    
           
      P12    
Syndrome d'Ondine Dominante 209880[2]      
           
      P13    
           
           
           
           
           
      P15    
           
           
           
           
           
      P16    
Syndrome de Wolf-Hirschhorn          
Syndrome d'Ellis-Van Creveld          
Surdité d'origine génétique Dominante   p16.1    
Achondroplasie Dominante   p16.3 FGFR3  
Nanisme thanatophore Dominante   p16.3 FGFR3  
Chorée de Huntington Dominante 143100[3] p16.3 HTT/IT15 huntingtine
Syndrome de Muenke Dominante 602849[4] p16.3 FGFR3  
SADDAN     p16.3 FGFR3  
Hypochondroplasie Dominante 146000[5] p16.3 FGFR3  
Syndrome de Hurler Récessive 607014[6] p16.3    
           
           
           

Notes et références
  1. Université Johns-Hopkins, 135100, Héritage mendélien chez l'humain.
  2. Université Johns-Hopkins, 209880, Héritage mendélien chez l'humain.
  3. Université Johns-Hopkins, 143100, Héritage mendélien chez l'humain.
  4. Université Johns-Hopkins, 602849, Héritage mendélien chez l'humain.
  5. Université Johns-Hopkins, 146000, Héritage mendélien chez l'humain.
  6. Université Johns-Hopkins, 607014, Héritage mendélien chez l'humain.

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